Lisa kliinik

Fenüüläädikhape

Normaalsed väärtused

Fenüüläädikhappe normid
Üldine
Tavapäraselt: alla 5 mg/24h (uriinis) või alla 0,3 mg/dL (vereseerumis). Normväärtused võivad erineda sõltuvalt laborist ja kasutatavast meetodist.
Mehed
Sama kui üldnorm.
Naised
Sama kui üldnorm.

Näitaja kohta

Fenüüläädikhappe (PAA) analüüs on biokeemiline uuring, millega määratakse fenüülalanini ainevahetuse kõrvalprodukti taset kehavedelikes, peamiselt uriinis. See on oluline diagnostiline vahend fenüülketonuuria (PKU) ja teiste ainevahetushäirete tuvastamiseks ning seireks. Uuring aitab hinnata keha võimet lagundada fenüülalanini ja võib näidata ka teisi metabolisme või toksilisi seisundeid.

Funktsioon ja tähtsus
  • Fenüüläädikhape on fenüülalanini peamine laguprodukt, mis eritub uriiniga.
  • See on marker fenüülalanini metabolismi häirete, eriti fenüülketonuuria (PKU) korral.
  • Normaalsetes tingimustes on fenüüläädikhappe tase väga madal või tuvastamatu.
Kus ja kuidas tekib?
  • Tekib fenüülalanini metaboolsel lagunemisel maksas.
  • Suurenenud kontsentratsioon viitab fenüülalanini hüdroksülaasi ensüümi defitsiidile.
  • Mõõdetakse sageli 24-tunnise uriini kogumise abil või vereseerumi kaudu.
Protseduur
  • Uuringuks kogutakse tavaliselt 24-tunnine uriinikogu spetsiaalsesse anumasse, mida hoitakse jahedas.
  • Võimalik on ka vereproov, mis võetakse tavapäraselt küünarnukiveenist.
  • Enne uuringut tuleb vältida teatud toidulisandeid või ravimeid vastavalt arsti juhistele.
Põhilised haiguslikud seisundid
  • Fenüülketonuuria (PKU) – kaasasündinud ensüümipuudulikkus.
  • Maksa haigused, mis mõjutavad fenüülalanini metabolismi.
  • Mõned väga haruldased ainevahetushäired.
Muud tegurid
  • Raske sepsis või toksiline seisund.
  • Valepositiivne tulemus võib tekkida mõnede ravimite tarvitamisel.
Tavaline seisund
  • Normaalses olukorras on fenüüläädikhappe tase väga madal või tuvastamatu, mis näitab tervet fenüülalanini metabolismi.
Võimalikud põhjused madalamale tasemele
  • Mõned biotiini puudulikkusega seotud haigused.
  • Ebatäpne proovi kogumine või säilitamine.
Kliinilised sümptomid või kahtlus
  • Imikute uuring fenüülketonuuria (PKU) vastsele skriiningu osana.
  • Arenguhäired, neuroloogilised sümptomid või vaimse tervise probleemid lastel.
  • Perekonnalugu fenüülketonuuriaga või teiste ainevahetushäiretega.
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Lastearst (pediater) või geneetik.
  • Endokrinoloog või sisehaiguste arst (internist).
  • Neuroloog kahtlusel neuroloogilistest häiretest.

Otsi näitajat

Seotud sümptomeid ei ole.