Fenüülketoonhappe analüüs

Fenüülketoonhappe analüüs on veretest, mis mõõdab fenüülketoonhappe (PKU) kontsentratsiooni veres. Seda kasutatakse fenüülketonuria diagnoosimiseks ja ravi jälgimiseks. Uuring on eriti oluline vastsündinute skriinguprogrammi osana, et vältida tõsiseid neuroloogilisi kahjustusi.

Mis on Fenüülketoonhappe analüüs?

Funktsioon

Fenüülketoonhape on aminohappe fenüülalaniini ainevahetuse kõrvalprodukt.
Selle kõrge tase veres on fenüülketonuria (PKU) peamine tunnus, mis viitab ensüümidefitsiidile.

Päritolu ja tähtsus

Fenüülketoonhappe tekib kehas, kui fenüülalaniin ei muundu türosiiniks fenüülalaniini hüdroksülaasi puudumise tõttu.
Kogunedes vereringesse ja ajusse, põhjustab see aju kahjustusi, kui seda õigel ajal ei avastata ja ei ravi.

Ettevalmistus ja protseduur

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
Vastsündinute puhul tehakse test 48-72 tunni jooksul pärast sündi, enne toitmist.

Protseduur

Veri võetakse veenist (tavaliselt küünarnukist) või vastsündinult kannust (kapillaarveri).
Proov saadetakse spetsiaalsesse laboratooriumisse, kus fenüülketoonhappe kontsentratsioon määratakse.

Kõrge Fenüülketoonhappe tase (põhjused)

Peamised haiguslikud põhjused

Fenüülketonuria (PKU) – kaasasündinud ensüümidefitsiit.
Mõned haruldased ainevahetushaigused või maksakahjustused.

Muud tegurid

Rikkalik fenüülalaniini sisaldus toidus (eriti PKU-haigetel, kes ei järgi dieeti).
Ebakorrektne veriproovi võtmine või säilitamine.

Madal Fenüülketoonhappe tase

Tavapärased põhjused

Tavaline tervet inimest iseloomustav tase (alla 2 mg/dL).
Rangelt juhitud madala fenüülalaniini dieet PKU-haigetel.

Indikatsioonid: millal tehakse Fenüülketoonhappe analüüsi?

Kliinilised olukorrad

Kohustuslik vastsündinute skriing (enamikus riikides).
Kahtlus fenüülketonuriasse (nt. arengupuuetus, lõhnav uriin).
Fenüülketonuria haigete regulaarne ravi jälgimine ja dieedi efektiivsuse hindamine.
Peres esineva PKU korral planeeritud raseduse ajal.

Spetsialistid, kes võivad testi tellida

Lastearst (pediater)
Geneetik või metabolismehaiguste spetsialist

Fenüülketoonhappe analüüsi normid

Üldine	Tavaline/terve tase: alla 2 mg/dL (120 µmol/L). Fenüülketonuria (PKU) kahtlus algab tasemest üle 2 mg/dL. Täpseid väärtusi tuleb tõlgendada koos arstiga, võttes arvesse patsiendi vanust ja kliinilist pilti.
Meestele	Sama, mis üldine norm.
Naistele	Sama, mis üldine norm.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.