Fenüülketoonhappe analüüs

Normaalsed väärtused

Fenüülketoonhappe analüüsi normid

Üldine

Tavaline/terve tase: alla 2 mg/dL (120 µmol/L). Fenüülketonuria (PKU) kahtlus algab tasemest üle 2 mg/dL. Täpseid väärtusi tuleb tõlgendada koos arstiga, võttes arvesse patsiendi vanust ja kliinilist pilti.

Mehed

Sama, mis üldine norm.

Naised

Sama, mis üldine norm.

Näitaja kohta

Fenüülketoonhappe analüüs on veretest, mis mõõdab fenüülketoonhappe (PKU) kontsentratsiooni veres. Seda kasutatakse fenüülketonuria diagnoosimiseks ja ravi jälgimiseks. Uuring on eriti oluline vastsündinute skriinguprogrammi osana, et vältida tõsiseid neuroloogilisi kahjustusi.

Mis on Fenüülketoonhappe analüüs?

Funktsioon

Fenüülketoonhape on aminohappe fenüülalaniini ainevahetuse kõrvalprodukt.
Selle kõrge tase veres on fenüülketonuria (PKU) peamine tunnus, mis viitab ensüümidefitsiidile.

Päritolu ja tähtsus

Fenüülketoonhappe tekib kehas, kui fenüülalaniin ei muundu türosiiniks fenüülalaniini hüdroksülaasi puudumise tõttu.
Kogunedes vereringesse ja ajusse, põhjustab see aju kahjustusi, kui seda õigel ajal ei avastata ja ei ravi.

Ettevalmistus ja protseduur

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
Vastsündinute puhul tehakse test 48-72 tunni jooksul pärast sündi, enne toitmist.

Protseduur

Veri võetakse veenist (tavaliselt küünarnukist) või vastsündinult kannust (kapillaarveri).
Proov saadetakse spetsiaalsesse laboratooriumisse, kus fenüülketoonhappe kontsentratsioon määratakse.

Kõrge Fenüülketoonhappe tase (põhjused)

Peamised haiguslikud põhjused

Fenüülketonuria (PKU) – kaasasündinud ensüümidefitsiit.
Mõned haruldased ainevahetushaigused või maksakahjustused.

Muud tegurid

Rikkalik fenüülalaniini sisaldus toidus (eriti PKU-haigetel, kes ei järgi dieeti).
Ebakorrektne veriproovi võtmine või säilitamine.

Madal Fenüülketoonhappe tase

Tavapärased põhjused

Tavaline tervet inimest iseloomustav tase (alla 2 mg/dL).
Rangelt juhitud madala fenüülalaniini dieet PKU-haigetel.

Indikatsioonid: millal tehakse Fenüülketoonhappe analüüsi?

Kliinilised olukorrad

Kohustuslik vastsündinute skriing (enamikus riikides).
Kahtlus fenüülketonuriasse (nt. arengupuuetus, lõhnav uriin).
Fenüülketonuria haigete regulaarne ravi jälgimine ja dieedi efektiivsuse hindamine.
Peres esineva PKU korral planeeritud raseduse ajal.

Spetsialistid, kes võivad testi tellida

Lastearst (pediater)
Geneetik või metabolismehaiguste spetsialist

Otsi näitajat

Fasciola hepatica antikehad 11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon 2-metoksüestron 2-tunnine glükoositaluvuse test 216 toidu intolerantsuse uuring 24 tunni uriinikreatiinini tase 24-tunnine Holteri monitorimine 24-tunnine pH-meetria 24-tunnine uriinalbumiin 24-tunnine uriini fosfor 24-tunnine uriini kaalium 24-tunnine uriini tsüstiin

Seotud sümptomeid ei ole.