Fenüülpüruvihape

Normaalsed väärtused

Fenüülpüruvihappe normid

Üldine

Tervetel lastel ja täiskasvanutel on fenüülpüruvihappe tase veres väga madal või tuvastamatu (<2 mg/dL või <120 µmol/L).

Mehed

Põhimõtteliselt kehtib sama norm nii meestele kui naistele.

Naised

Raseduse ajal ei tohiks norm oluliselt muutuda. Täpseid väärtusi tuleb kontrollida labori juhendis.

Näitaja kohta

Fenüülpüruvihappe analüüs on vere- või uriiniproovide laboratoorne uuring, mille abil hinnatakse aminohappe fenüülalaniini ainevahetust kehas. Tulemus aitab tuvastada fenüülketonuuriat (PKU) ja jälgida haiguse ravikuulekust. Kontrollitud fenüülpüruvihappe tase on elutähtis normaalase aju arengu ja funktsioneerimise tagamiseks.

Mis on Fenüülpüruvihape?

Funktsioon ja tähtsus

Fenüülpüruvihape on fenüülalaniini ainevahetuse vaheprodukt.
Ensaümi fenüülalaniini hüdroksülaasi puudumisel või vähesusel koguneb see kehas, põhjustades fenüülketonuuriat (PKU).
Kõrge fenüülpüruvihappe tase on toksiline kesknärvisüsteemile, eriti imikutele ja lastele.

Uuringu eesmärk

Fenüülketonuuria (PKU) varajane tuvastamine (uuring kuulub uudsündinute skriiningu programmi).
PKU patsientide ravikuulekuse ja dieedi tõhususe jälgimine.
Põhjuste selgitamine vaimse arengu hilistumise või neuroloogiliste sümptomite korral.

Ettevalmistus ja protseduur

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov veenist (tavaliselt küünarvarest) või uriiniproov.
Uudsündinute skriininguks kasutatakse kapillaarvereproovi kandikule (Guthrie test).
Proov saadetakse analüüsiks spetsiaalsesse laborisse.

Ettevalmistus

Kui uuring on seotud PKU jälgimisega, tuleb järgida tavalist dieeti, et tulemus kajastaks igapäevast olukorda.
Uudsündinute skriinguks erilist ettevalmistust ei vaja.
Uuringu ajastus võib olenevalt eesmärgist olla erinev (nt dieedi möödumise aeg).

Kõrge fenüülpüruvihappe tase (põhjused)

Põhilised haigused

Fenüülketonuuria (PKU) – enamaamine põhjus, mis tuleneb ensüümidefitsiidist.
Mõned haruldased ainevahetushaigused (nt tetrahüdrobiopteriini (BH4) defitsiit).

Muud tegurid

Ebastabiilne või mittetõhus PKU dieetiline ravi.
Maksakahjustused või maksatalitluse häired.
Väga suure valgisisaldusega toitumine PKU patsientidel.

Madal fenüülpüruvihappe tase

Tavaline leid

Madal või tuvastamatu tase on normaalne ja soovitav tervetel inimestel.
Näitab, et fenüülalaniini ainevahetus toimub korralikult.

Võimalikud seosed

Väga range valgivaene dieet (võib olla märk alatoitlusest).
Mõned väga haruldased ainevahetushereditaarsed haigused, kus fenüülpüruvihappe teke on häiritud (ülimalt harva).

Indikatsioonid: millal tehakse fenüülpüruvihappe uuring?

Kliinilised sümptomid või kahtlus

Uudsündinu skriinguprogramm (kohustuslik kõigile vastsündinutele).
Vaimse arengu hilistumine, neuroloogilised häired või käitumisprobleemid lapsel.
Peres on fenüülketonuuria (PKU) anamnees.

Jälgimine ja kontroll

PKU diagnoosiga patsientide regulaarne ravikuulekuse jälgimine.
Raseduse ajal naistel, kellel on PKU (kõrge tase võib kahjustada loote arengut).

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida

Lapsearst (pediater) või perearst
Endokrinoloog või metabolismihaiguste spetsialist
Neuroloog või geneetik

Otsi näitajat

11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon 2-metoksüestron 2-tunnine glükoositaluvuse test 216 toidu intolerantsuse uuring 24 tunni uriinikreatiinini tase 24-tunnine Holteri monitorimine 24-tunnine pH-meetria 24-tunnine uriinalbumiin 24-tunnine uriini fosfor 24-tunnine uriini kaalium 24-tunnine uriini tsüstiin 24-tunnine uriini valkproteiin

Seotud sümptomeid ei ole.