del17p test

Näitaja kohta

del17p test on geneetiline test, mis tuvastab 17. kromosoomi lõigu p kadumist (deletsiooni). Seda kasutatakse peamiselt kroonilise lümfotsütaarse leukeemia (KLL) patsientidel prognoosi hindamiseks ja raviplaani kujundamiseks, kuna see mutatsioon on seotud kehvema vastusega standardravile.

Funktsioon
  • Test analüüsib 17. kromosoomi lühikese käe (regioon p) geneetilist kadumist.
  • See on oluline biomarker, mis määrab patsiendi immuun- ja kemoterapia vastuvõtlikkuse.
Päritolu ja tähtsus
  • Deletsioon on saanud nime kromosoomi 17 lõigu p järgi.
  • Seda seostatakse agressiivsema haiguse vormiga ja on üks kõige halvema prognoosiga geneetilisi muutusi KLL puhul.
Protseduur
  • Testi jaoks võetakse veri või luuüdi proov.
  • Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel analüüsitakse spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega (nagu FISH - fluorestsents in situ hübriidimine või PCR) 17p deletsiooni tuvastamiseks.
Tähendus
  • Positiivne tulemus näitab, et patsiendil on 17p deletsioon.
  • See on seotud keskmise eluea lühenemisega, kiirema haiguse progressiooniga ja tavapärase kemoterapia (nagu fludarabiin) ebaõnnestumisega.
  • Positiivne tulemus võib suunata ravivalikuid uute sihtmärgiravimeetodite (nagu BCR signaali inhibiitorid) poole.
Peamised näidustused
  • Kroonilise lümfotsütaarse leukeemia (KLL) esmadiagnoosil prognoosi hindamiseks.
  • Kui haigus muutub resistentseks standardravile või kordub.
  • Enne uue raviskeemi (eriti sihtmärgiravi) algust.
Soovitavad spetsialistid
  • Hematoloog
  • Onkoloog