DDR2 mutatsioonide uuring

Näitaja kohta

DDR2 mutatsioonide uuring on geneetiline analüüs, mis tuvastab spetsiifilisi muutusi DDR2 geenis. Need mutatsioonid võivad olla seotud teatud pahaloomuliste kasvajate riski suurenemisega. Uuringu tulemus aitab arstil hinnata haigusrisk ja kavandada isikupärastatud raviplaani.

Mis on DDR2 mutatsioonide uuring?

Funktsioon

Tuvastab DDR2 geenis esinevaid püsivaid muutusi (mutatsioone).
Hinnab indiviidi geneetilist riski haigestuda teatud vähitüüpidesse.
Võib olla abiks ravi valikul (sihtravimid).

Päritolu ja meetod

Analüüsitakse patsiendi DNA-d, mis on tavaliselt saadud verest või koeosakest.
Uuring põhineb täpsele geenijärjestusele suunatud molekulaarbioloogilistel meetoditel.
DDR2 geen osaleb raku DNA parandusprotsessides ja selle funktsiooni häired võivad soodustada kasvajate teket.

Ettevalmistus ja protseduuri käik

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse veriprobe (tüübituubi) või tehakse kudede biopsia.
DNA eraldamine: Proovist eraldatakse ja puhastatakse geneetiline materjal (DNA).
Analüüs: DNA järjestust analüüsitakse spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega (nt sekveneerimine), et tuvastada DDR2 geeni teadaolevad mutatsioonid.
Tulemuste hindamine: Saadud andmeid võrreldakse viitetega ja koostatakse geneetiline aruanne.

Positiivne DDR2 mutatsioonide uuringu tulemus

Tähendus ja seos haigustega

Tuvastatud mutatsioon viitab suurenenud riskile haigestuda teatud vähivormidesse (nt sarkoomid, melanoma).
Mutatsioon võib olla päritud (sündinud) või tekkinud elu jooksul (sobodine).
Tulemus ei tähenda automaatselt haigust, kuid näitab geneetilist eelsoodumust.
Võib anda teavet, mis on oluline perekonnanõustamise ja pereliikmete läbivaatamise korraldamiseks.

Indikatsioonid: millal seda uuringut tehakse?

Peamised põhjused

Kliiniline kahtlus spetsiifilisse vähivormi, mis on seotud DDR2 mutatsioonidega.
Perekonnaanamneesis esineb sama tüüpi vähihaigusi (eriti noortel).
Kui on vaja selgitada olemasoleva vähidiagnoosi geneetilist tausta ja võimalikke ravioptsioone.
Eelnev uuring on näidanud võimalikku pahaloomulist muutust, mis võib olla seotud DDR2 geeniga.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida

Onkoloog (vähispetsialist)
Geneetik (geneetikaspetsialist)
Patoloog (koeuuringute spetsialist)

Otsi näitajat

11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon 2-metoksüestron 2-tunnine glükoositaluvuse test 216 toidu intolerantsuse uuring 24 tunni uriinikreatiinini tase 24-tunnine Holteri monitorimine 24-tunnine pH-meetria 24-tunnine uriinalbumiin 24-tunnine uriini fosfor 24-tunnine uriini kaalium 24-tunnine uriini tsüstiin 24-tunnine uriini valkproteiin

Seotud sümptomeid ei ole.