Lisa kliinik

COMT polümorfism

Näitaja kohta

COMT polümorfism on geneetiline uuring, mis analüüsib katehhool-O-metüültransferaasi (COMT) ensüümi kodeeriva geeni variatsioone. Need variatsioonid võivad mõjutada ensüümi aktiivsust ja seeläbi organismi võimet lagundada dopamiini ja teisi katehholamiine. Uuringu tulemused aitavad hinnata geneetilist riski teatud psühhiaatriliste ja neuroloogiliste haiguste osas.

Funktsioon
  • COMT ensüüm osaleb dopamiini ja teiste katehholamiinide (nagu adrenaliin, noradrenaliin) ainevahetuses ajus ja teistes kudedes.
  • Geeni polümorfismid määravad ensüümi aktiivsuse: vähenenud või suurenenud lagundamise kiiruse.
Päritolu
  • Uuring on geneetiline ja analüüsib indiviidi päritud geeni variante.
  • See on püsiv iseloomustaja, mis ei muutu elu jooksul.
Protseduur
  • Proovimaterjali (tavaliselt veri või sülg) kogumine.
  • DNA eraldamine ja analüüs laboris spetsiaalsete meetoditega (nagu PCR), et tuvastada konkreetsed geeni muutused (nt Val158Met).
  • Tulemused antakse genotüübi kujul (nt Val/Val, Val/Met, Met/Met).
Met/Met genotüüp (Madal aktiivsus)
  • COMT ensüümi aeglane aktiivsus.
  • Suurenenud dopamiini tase ajukoes.
  • Seotud suurenenud riskiga skisofreeniale, obsessiiv-kompulsiivsele häirele, vähenenud valu tolerantsusega.
Val/Val genotüüp (Kõrge aktiivsus)
  • COMT ensüümi kiire aktiivsus.
  • Vähendatud dopamiini tase.
  • Võib olla seotud parema kognitiivse jõudlusega stressiolukordades, kuid suurenenud riskiga Parkinsoni tõvele ja teatud meeleoluhäiretele.
Val/Met genotüüp (Keskmine aktiivsus)
  • Vahepealne ensüümi aktiivsus.
  • Sagedasim genotüüp populatsioonis.
  • Annab tasakaalustatud dopamiini taseme.
Meditsiinilised põhjused
  • Psühhiaatriliste häirete riski hindamine (skisofreenia, bipolaarne häire, sõltuvushäired).
  • Valu tundlikkuse ja kroonilise valu hinnang.
  • Mõnede ravimite (nt dopamiini modulaatorite) efektiivsuse ja kõrvaltoimete ennustamine (farmakogeneetika).
  • Neuroloogiliste haiguste (Parkinsoni tõbi) riskianalüüs.
Spetsialistid
  • Uuringut võib tellida psühhiaater või neuroloog.
  • Geneetik või perearst võib soovitada uuringut indiviidi perekonnaanamneesi põhjal.

Otsi näitajat

Seotud sümptomeid ei ole.