BRCA2 geeni mutatsiooni uuring

Näitaja kohta

BRCA2 geeni mutatsiooni uuring on geneetiline test, mis tuvastab patogeenseid mutatsioone BRCA2 geenis. Need mutatsioonid oluliselt suurendavad seotud vähiriske, eriti rinna- ja munasarjavähi ohtu. Uuring võimaldab hinnata päritud riski ja on aluseks personaalsele seirele või ennetavatele meetmetele.

Mis on BRCA2 geeni mutatsiooni uuring?

Funktsioon

BRCA2 geen kodeerib valku, mis on oluline DNA kahekordse ahela katkestuste parandamisel, hoides raku genoomi stabiilsust.
Geeni normaalne funktsioon takistab pahaloomuliste muutuste kuhjumist rakudes.

Päritavus ja levik

BRCA2 mutatsioonid on autosomaalselt domineerivalt päritavad – nakkamiseks piisab ühest mutatsiooniga geeni koopiast ühelt vanemalt.
Mutatsioonid on suhteliselt haruldased, kuid nende sagedus on kõrgem teatud etnilistes rühmades (nt Aškenazi juutidel).

Ettevalmistus ja protseduur

Protseduur

Uuringuks kogutakse DNA-proov, tavaliselt verest või süljest.
Proovist ekstraheeritakse DNA ja analüüsitakse BRCA2 geeni täielikku järjestust või tehakse sihtanalüüs teadaolevatele mutatsioonidele.
Tulemus antakse kui 'mutatsioon tuvastatud' (positiivne) või 'mutatsiooni ei tuvastatud' (negatiivne). Tähtis on tulemust arvestada koos perekonnaanamneesiga.

Positiivne BRCA2 geeni mutatsiooni uuringu tulemus

Tähendus ja seotud riskid

Positiivne tulemus kinnitab patogeense BRCA2 mutatsiooni olemasolu, mis oluliselt suurendab eluaegset vähiriski.
Rinnavähi risk naistel võib tõusta kuni 70%, munasarjavähi risk kuni 20-30%. Risk on suurenenud ka meeste rinnavähi, kusepõievähi ja kõhunäärmevähi puhul.
Tulemus ei tähenda, et vähk on paratamatult areneb, vaid näitab suurenenud geneetilist kalduvust.

Järgnevad sammud

Soovitatav on konsultatsioon geneetikuga ja onkoloogiga riski hindamiseks.
Võimalikud valikud hõlmavad tihendatud seiret (nt mammograafia, MR), farmakoloogilist ennetust või profülaktilisi operatsioone.
Perekonnaliikmetel on soovitatav läbida geneetiline nõustamine ja võimalik testimine.

Indikatsioonid: millal tehakse BRCA2 geeni mutatsiooni uuringut?

Isiklikud või perekonna riskifaktorid

Rinnavähk diagnoositud enne 45.–50. eluaastat.
Kahepoolne rinnavähk või rinna- ja munasarjavähk ühel ja samal isikul.
Kaks või enam lähedast sugulast sama tüüpi vähiga (eriti rinna-, munasarja-, kusepõie- või kõhunäärmevähk).
Mehe rinnavähi diagnoos.
Teadaolev BRCA1/2 mutatsioon perekonnas.

Soovitavad spetsialistid

Onkoloog
Geneetik

Otsi näitajat

BRCA1 ja BRCA2 geenianalüüs Homoloogilise rekombinatsiooni funktsiooni uuring Onkogeneetiline uuring Pärilike vähisündroomide geneetiline uuring 11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon 2-metoksüestron 2-tunnine glükoositaluvuse test 216 toidu intolerantsuse uuring 24 tunni uriinikreatiinini tase 24-tunnine Holteri monitorimine 24-tunnine pH-meetria 24-tunnine uriinalbumiin

Seotud sümptomeid ei ole.