BRCA2 geeni mutatsiooni uuring

BRCA2 geeni mutatsiooni uuring on geneetiline test, mis tuvastab patogeenseid mutatsioone BRCA2 geenis. Need mutatsioonid oluliselt suurendavad seotud vähiriske, eriti rinna- ja munasarjavähi ohtu. Uuring võimaldab hinnata päritud riski ja on aluseks personaalsele seirele või ennetavatele meetmetele.

Mis on BRCA2 geeni mutatsiooni uuring?

Funktsioon

BRCA2 geen kodeerib valku, mis on oluline DNA kahekordse ahela katkestuste parandamisel, hoides raku genoomi stabiilsust.
Geeni normaalne funktsioon takistab pahaloomuliste muutuste kuhjumist rakudes.

Päritavus ja levik

BRCA2 mutatsioonid on autosomaalselt domineerivalt päritavad – nakkamiseks piisab ühest mutatsiooniga geeni koopiast ühelt vanemalt.
Mutatsioonid on suhteliselt haruldased, kuid nende sagedus on kõrgem teatud etnilistes rühmades (nt Aškenazi juutidel).

Ettevalmistus ja protseduur

Protseduur

Uuringuks kogutakse DNA-proov, tavaliselt verest või süljest.
Proovist ekstraheeritakse DNA ja analüüsitakse BRCA2 geeni täielikku järjestust või tehakse sihtanalüüs teadaolevatele mutatsioonidele.
Tulemus antakse kui 'mutatsioon tuvastatud' (positiivne) või 'mutatsiooni ei tuvastatud' (negatiivne). Tähtis on tulemust arvestada koos perekonnaanamneesiga.

Positiivne BRCA2 geeni mutatsiooni uuringu tulemus

Tähendus ja seotud riskid

Positiivne tulemus kinnitab patogeense BRCA2 mutatsiooni olemasolu, mis oluliselt suurendab eluaegset vähiriski.
Rinnavähi risk naistel võib tõusta kuni 70%, munasarjavähi risk kuni 20-30%. Risk on suurenenud ka meeste rinnavähi, kusepõievähi ja kõhunäärmevähi puhul.
Tulemus ei tähenda, et vähk on paratamatult areneb, vaid näitab suurenenud geneetilist kalduvust.

Järgnevad sammud

Soovitatav on konsultatsioon geneetikuga ja onkoloogiga riski hindamiseks.
Võimalikud valikud hõlmavad tihendatud seiret (nt mammograafia, MR), farmakoloogilist ennetust või profülaktilisi operatsioone.
Perekonnaliikmetel on soovitatav läbida geneetiline nõustamine ja võimalik testimine.

Indikatsioonid: millal tehakse BRCA2 geeni mutatsiooni uuringut?

Isiklikud või perekonna riskifaktorid

Rinnavähk diagnoositud enne 45.–50. eluaastat.
Kahepoolne rinnavähk või rinna- ja munasarjavähk ühel ja samal isikul.
Kaks või enam lähedast sugulast sama tüüpi vähiga (eriti rinna-, munasarja-, kusepõie- või kõhunäärmevähk).
Mehe rinnavähi diagnoos.
Teadaolev BRCA1/2 mutatsioon perekonnas.

Soovitavad spetsialistid

Onkoloog
Geneetik

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.