BRCA1 geeni uuring

BRCA1 geeni uuring on geneetiline test, mis analüüsib BRCA1 geeni olemasolu ja funktsiooni. See tuvastab spetsiifilisi pärilikke mutatsioone, mis seostuvad oluliselt suurenenud riskiga haigestuda rinnas- ja munasarjavähki. Uuringu tulemused annavad olulist teavet nii tervise hindamiseks kui ka ennetavate meetmete planeerimiseks.

Mis on BRCA1 geeni uuring?

Funktsioon

BRCA1 geen kodeerib valku, mis osaleb DNA reparatsioonis ja kasvukontrollis.
Uuring analüüsib geeni struktuuri, et tuvastada pärilikke mutatsioone.
Tulemused aitab hinnata indiviidi geneetilist riski haigestuda teatud tüüpi vähkide vormidesse.

Päritolu ja tüüp

See on molekulaargeneetiline (DNA) analüüs.
Uuring tehakse tavaliselt ühekordselt elus, sest geneetiline informatsioon ei muutu.
BRCA1 mutatsioonid on pärilikud autosoomsel dominantsel viisil.

Ettevalmistus ja protseduur

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov või süljeproov.
Proov saadetakse spetsialiseeritud geneetilise laborisse.
Laboris ekstraheeritakse patsiendi DNA ja analüüsitakse BRCA1 geeni teatud regioone (tavaliselt täielikult sekveneerides või testides eelnevalt tuntud mutatsioone).
Analüüs võib võtta mitu nädalat.

Ettevalmistus

Eeltingimuseks on geneetiline nõustamine, kus selgitatakse uuringu tähendust, riske ja kasu.
Enne proovi võtmist ei ole vaja erilist dieeti ega paastumist.
On oluline koguda täpset perekonnahaiguste ajalugu.

Positiivne (mutatsiooni leid) tulemus

Tähendus

Tuvastati patogeenne mutatsioon BRCA1 geenis.
See näitab suurenenud eluaegset riski haigestuda rinnavähki (kuni 87%) ja munasarjavähki (kuni 44%).
Risk on suurenenud ka teiste vähi vormide, nagu kõhunäärme- ja prostatavähi puhul.

Järgnevad sammud

Korduv geneetiline nõustamine tulemuste arutamiseks.
Intensiivne tervise jälgimine (nt MR skaneerimine, ultrahäälu).
Kaalutleda võib ennetavaid kirurgilisi meetmeid (mastektomia, ooferektomia).
Perekonna liikmete informeerimine ja nende võimalik testimine.

Indikatsioonid: millal tehakse BRCA1 geeni uuring?

Perekonna anamnees

Kaks või enam lähedast sugulast rinnavähiga (eriti nooremas eas).
Perekonna liige munasarjavähiga.
Perekonna liige, kellel on nii rinnas- kui ka munasarjavähk.
Meessoost pereliige rinnavähiga.
Teadaolev BRCA1/2 mutatsioon perekonnas.

Isiklik anamnees

Rinnavähk diagnoositi enne 50. eluaastat.
Munasarjavähk igas vanuses.
Mõlemas rinnas esinev rinnavähk.
Koorioni kartsinoom naisel üle 50-aastaselt.

Spetsialistid, kes võivad testi tellida

Onkoloog
Geneetik
Günekoloog
Perearst (pärast geneetilise nõustamise saamist)

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.