Lisa kliinik

BRCA1 geeni uuring

Näitaja kohta

BRCA1 geeni uuring on geneetiline test, mis analüüsib BRCA1 geeni olemasolu ja funktsiooni. See tuvastab spetsiifilisi pärilikke mutatsioone, mis seostuvad oluliselt suurenenud riskiga haigestuda rinnas- ja munasarjavähki. Uuringu tulemused annavad olulist teavet nii tervise hindamiseks kui ka ennetavate meetmete planeerimiseks.

Funktsioon
  • BRCA1 geen kodeerib valku, mis osaleb DNA reparatsioonis ja kasvukontrollis.
  • Uuring analüüsib geeni struktuuri, et tuvastada pärilikke mutatsioone.
  • Tulemused aitab hinnata indiviidi geneetilist riski haigestuda teatud tüüpi vähkide vormidesse.
Päritolu ja tüüp
  • See on molekulaargeneetiline (DNA) analüüs.
  • Uuring tehakse tavaliselt ühekordselt elus, sest geneetiline informatsioon ei muutu.
  • BRCA1 mutatsioonid on pärilikud autosoomsel dominantsel viisil.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse vereproov või süljeproov.
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud geneetilise laborisse.
  • Laboris ekstraheeritakse patsiendi DNA ja analüüsitakse BRCA1 geeni teatud regioone (tavaliselt täielikult sekveneerides või testides eelnevalt tuntud mutatsioone).
  • Analüüs võib võtta mitu nädalat.
Ettevalmistus
  • Eeltingimuseks on geneetiline nõustamine, kus selgitatakse uuringu tähendust, riske ja kasu.
  • Enne proovi võtmist ei ole vaja erilist dieeti ega paastumist.
  • On oluline koguda täpset perekonnahaiguste ajalugu.
Tähendus
  • Tuvastati patogeenne mutatsioon BRCA1 geenis.
  • See näitab suurenenud eluaegset riski haigestuda rinnavähki (kuni 87%) ja munasarjavähki (kuni 44%).
  • Risk on suurenenud ka teiste vähi vormide, nagu kõhunäärme- ja prostatavähi puhul.
Järgnevad sammud
  • Korduv geneetiline nõustamine tulemuste arutamiseks.
  • Intensiivne tervise jälgimine (nt MR skaneerimine, ultrahäälu).
  • Kaalutleda võib ennetavaid kirurgilisi meetmeid (mastektomia, ooferektomia).
  • Perekonna liikmete informeerimine ja nende võimalik testimine.
Perekonna anamnees
  • Kaks või enam lähedast sugulast rinnavähiga (eriti nooremas eas).
  • Perekonna liige munasarjavähiga.
  • Perekonna liige, kellel on nii rinnas- kui ka munasarjavähk.
  • Meessoost pereliige rinnavähiga.
  • Teadaolev BRCA1/2 mutatsioon perekonnas.
Isiklik anamnees
  • Rinnavähk diagnoositi enne 50. eluaastat.
  • Munasarjavähk igas vanuses.
  • Mõlemas rinnas esinev rinnavähk.
  • Koorioni kartsinoom naisel üle 50-aastaselt.
Spetsialistid, kes võivad testi tellida
  • Onkoloog
  • Geneetik
  • Günekoloog
  • Perearst (pärast geneetilise nõustamise saamist)

Otsi näitajat

Seotud sümptomeid ei ole.