Biopteriin

Kvantitatiivne · nmol/L

Normaalsed väärtused

Biopteriini normaalväärtused
Üldine
Normaalväärtused sõltuvad meetodist ja laborist. Üldiselt veres: 5-20 nmol/L. Kogusees: 200-600 µmol/mol kreatiniini.
Mehed
Sarnased naistega, kuid võivad olla veidi madalamad.
Naised
Võivad varieeruda sõltuvalts tsükli faasist.

Näitaja kohta

Biopteriin on keha toodetav orgaaniline ühend, mis mängib olulist rolli mitmesugustes ainevahetusprotsessides, eriti aminohapete lagundamisel ja neurotransmitterite sünteesil. Biopteriini taseme mõõtmine võib aidata tuvastada neurometaboolseid häireid ning hinnata mõnede haruldaste geneetiliste haiguste olemasolu.

Funktsioon
  • Toetab aminohapete (nt fenüülalaniini) lagundamist.
  • On koensüüm neurotransmitterite (nt dopamiini, serotoniini) sünteesil.
  • Osaleb lämmastikoksiidi tootmises.
Päritolu
  • Biopteriin sünteesitakse kehas ise.
  • Seda leidub ka mõningates toiduainetes (nt pärmis, maksas).
  • Selle tootmist reguleerivad ensüümid on kodeeritud spetsiifilistes geenides.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse vere- või uriiniproov.
  • Enne vereproovi võtmist on soovitatav olla 8-12 tundi mittesöömise olekus (vajadusel).
  • Tuleb teatada ravimite tarvitamisest, kuna mõned võivad tulemust mõjutada.
Geneetilised häired
  • Dihüdropteriidi reduktaasi puudulikkus (BH4-deftsüts)
  • Mõned vormid fenüülketonuuriast (PKU)
Ravimid ja ained
  • Mõned antidepressantid
  • Folaadi lisandid (kaudselt)
Sünteesi häired
  • GTP tsüklohüdrolaas I või 6-püruvoüültetrahüdropteriini süntaasi puudulikkus
  • Sepiapteriini reduktaasi puudulikkus
Muud tegurid
  • Raske maksakahjustus
  • Pikaajaline alatoitumus
  • Mõned autoimmuunhaigused
Peamised põhjused
  • Kahtlus neurometaboolsete häirete (nt BH4-metaboolia) suhtes.
  • Vastsündinute fenüülketonuuria (PKU) skriining.
  • Neuroloogiliste sümptomite (nt arenguhäired, käitumisprobleemid) põhjal.
  • Ravivastuse hindamine BH4-ravimite manustamisel.
Spetsialistid, kes võivad küsida uuringut
  • Laste- ja noorteneuroloog
  • Metaboolia eriarst
  • Geneetik