Biopteriin

Biopteriin on keha toodetav orgaaniline ühend, mis mängib olulist rolli mitmesugustes ainevahetusprotsessides, eriti aminohapete lagundamisel ja neurotransmitterite sünteesil. Biopteriini taseme mõõtmine võib aidata tuvastada neurometaboolseid häireid ning hinnata mõnede haruldaste geneetiliste haiguste olemasolu.

Mis on Biopteriin?

Funktsioon

Toetab aminohapete (nt fenüülalaniini) lagundamist.
On koensüüm neurotransmitterite (nt dopamiini, serotoniini) sünteesil.
Osaleb lämmastikoksiidi tootmises.

Päritolu

Biopteriin sünteesitakse kehas ise.
Seda leidub ka mõningates toiduainetes (nt pärmis, maksas).
Selle tootmist reguleerivad ensüümid on kodeeritud spetsiifilistes geenides.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Uuringuks võetakse vere- või uriiniproov.
Enne vereproovi võtmist on soovitatav olla 8-12 tundi mittesöömise olekus (vajadusel).
Tuleb teatada ravimite tarvitamisest, kuna mõned võivad tulemust mõjutada.

Kõrge Biopteriini tase (põhjused)

Geneetilised häired

Dihüdropteriidi reduktaasi puudulikkus (BH4-deftsüts)
Mõned vormid fenüülketonuuriast (PKU)

Ravimid ja ained

Mõned antidepressantid
Folaadi lisandid (kaudselt)

Madal Biopteriini tase (põhjused)

Sünteesi häired

GTP tsüklohüdrolaas I või 6-püruvoüültetrahüdropteriini süntaasi puudulikkus
Sepiapteriini reduktaasi puudulikkus

Muud tegurid

Raske maksakahjustus
Pikaajaline alatoitumus
Mõned autoimmuunhaigused

Indikatsioonid: millal tehakse Biopteriini uuring?

Peamised põhjused

Kahtlus neurometaboolsete häirete (nt BH4-metaboolia) suhtes.
Vastsündinute fenüülketonuuria (PKU) skriining.
Neuroloogiliste sümptomite (nt arenguhäired, käitumisprobleemid) põhjal.
Ravivastuse hindamine BH4-ravimite manustamisel.

Spetsialistid, kes võivad küsida uuringut

Laste- ja noorteneuroloog
Metaboolia eriarst
Geneetik

Biopteriini normaalväärtused

Üldine	Normaalväärtused sõltuvad meetodist ja laborist. Üldiselt veres: 5-20 nmol/L. Kogusees: 200-600 µmol/mol kreatiniini.
Meestele	Sarnased naistega, kuid võivad olla veidi madalamad.
Naistele	Võivad varieeruda sõltuvalts tsükli faasist.

Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?

Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Biopteriin langeb

Nende haiguste korral on uuringutulemus tavaliselt normist madalam

Fenüülketonnuuria (PKU) Harva 5%

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.