ACE geeni test

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

ACE geeni test on geneetiline uuring, mis analüüsib angiotensiini konverteerivat ensüümi (ACE) kodeerivat geeni. See test aitab tuvastada genotüübi, mis on seotud vererõhu regulatsiooniga ja organismi reaktsiooniga füüsilisele koormusele. Tulemused annavad infot indiviidi pärilike omaduste kohta, mis võivad mõjutada teatud haiguste riski.

Mis on ACE geeni test?

Funktsioon

ACE geen kodeerib angiotensiini konverteerivat ensüümi, mis osaleb vererõhu regulatsioonis.
Test tuvastab spetsiifilised geenimuutused (polümorfismid), eeskätt insersiooni/deletsiooni (I/D) polümorfismi.
Tulemused aitavad hinnata geneetilist kalduvust teatud füsioloogilistele reaktsioonidele.

Päritolu

Uuring tehakse DNA-st, mis eraldatakse patsiendi verest või süljest.
See on molekulaargeneetiline test, mis nõuab spetsialiseeritud laboratoorseid meetodeid.

Ettevalmistus ja protseduur

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse veriproov veenist või süljeproov.
DNA eraldamine: Proovist ekstraheeritakse DNA.
Geenianalüüs: DNA-d analüüsitakse polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) või muude meetoditega, et tuvastada ACE geeni I/D polümorfism.
Tulemuste interpretatsioon: Tuvastatakse genotüüp: II (homosügootne insersioon), ID (heterosügootne) või DD (homosügootne deletsioon).

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja. Veriproovi puhul võib olla vaja paastuda.

Positiivse ACE geeni testi tulemused

DD genotüübi tähendus

Seostatakse kõrgema ACE ensüümaktiviuse ja angiotensiini II tasemega.
Võib olla seotud suurenenud riskiga esilekerkiva hüpertensiooni, südame isheemilise haiguse või neerupuudulikkuse korral.
Sportlaste puhul võib see genotüüp olla seotud parema jõudluse vastupidavussportides.

II genotüübi tähendus

Seostatakse madalama ACE aktiivsusega.
Võib olla seotud suurenenud tundlikkusega ACE inhibiitoritele kui vererõhu ravimitele.
Mõnedes uuringutes seostatud väiksema riskiga teatud südame-veresoonkonna haigustele.

ID genotüüp

See on vahepealne genotüüp, mis näitab ühte D ja ühte I alleeli olemasolu.
Fenotüübiline avaldumus võib olla vahepealne võrreldes II ja DD genotüüpidega.

Indikatsioonid: millal testi tehakse?

Kliinilised olukorrad

Hüpertensiooni või südame-veresoonkonna haiguste riski hindamine, eriti perekonnaloo korral.
Ravi kohandamine: ACE inhibiitorite tundlikkuse hindamine.
Uuringud spordimeditsiinis: Jõudluse ja kohastumise geneetiliste tegurite analüüs.

Spetsialistid