Skvaleenepoksidaas

Kvantitatiivne · U/L

Normaalsed väärtused

Skvaleenepoksidaasi normid

Üldine

Skvaleenepoksidaasi aktiivsus veres on tavaliselt madal ja varieerub sõltuvalt laboratoorsest meetodist. Täpsed väärtused tuleb hinnata vastavalt kohalikele labori normidele.

Mehed

Konkreetsed väärtused sõltuvad kasutatavast analüüsimeetodist.

Naised

Konkreetsed väärtused sõltuvad kasutatavast analüüsimeetodist.

Näitaja kohta

Skvaleenepoksidaas on ensüüm, mis mängib olulist rolli kolesterooli biosünteesis. See katalüüsib skvaleeni muundamist skvaleeni-2,3-epoksüdiks, mis on oluline etapp kolesterooli ja teiste steroolide moodustumisel. Ensüümi aktiivsuse mõõtmine võib aidata hinnata kolesterooli metabolismi häireid ja seotud terviseprobleeme.

Mis on skvaleenepoksidaas?

Funktsioon

Osaleb kolesterooli biosünteesi keskses etapis
Katalüüsib skvaleeni epoksüdatsiooni reaktsiooni
Asub maksas ja teistes kolesterooli sünteesivates kudedes

Päritolu

Ensüüm kuulub tsütokroom P450 ensüümide perekonda
Kodeeritud SC4MOL geeni poolt
Peamiselt ekspresseeritud maksas ja soolestikus

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Uuringuks võetakse veriproov tavapäraselt küünarnukist
Ensamproovi analüüsitakse ensümaatilise meetodiga
Tulemused antakse ensüümi aktiivsuse ühikutes

Skvaleenepoksidaasi tõusnud tase (põhjused)

Metabolismi häired

Kolesterooli üleproduktsioon
Maksa metaboolsed häired

Ravimid

Kolesterooli sünteesi stimuleerivad ained

Geneetilised faktorid

Skvaleenepoksidaasi üleaktiivsus

Skvaleenepoksidaasi alanenud tase (põhjused)

Ravimid

Statiinid ja teised kolesterooli sünteesi inhibiitorid

Geneetilised häired

SC4MOL geeni mutatsioonid

Maksakahjustus

Maksa tsirroos või rasvumine

Indikatsioonid: millal tehakse skvaleenepoksidaasi uuringut?

Kliinilised olukorrad

Kaasasündinud kolesterooli metabolismi häirete kahtlus
Ebatavaline kolesterooli tasakaal hoolimata ravist
Geneetiliste häirete diagnostika perekonnas

Spetsialistid

Endokrinoloog
Kardioloog
Geeniarst

Seotud uuringud

Seotud haigused

Tsüstiline fibroos 80% Gaucheri tõbi 65% Niemann-Picki tõbi 55%

Otsi näitajat

11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon 2-metoksüestron 2-tunnine glükoositaluvuse test 216 toidu intolerantsuse uuring 24 tunni uriinikreatiinini tase 24-tunnine Holteri monitorimine 24-tunnine pH-meetria 24-tunnine uriinalbumiin 24-tunnine uriini fosfor 24-tunnine uriini kaalium 24-tunnine uriini tsüstiin 24-tunnine uriini valkproteiin

Rasvumakumulatsioon