Sikkelrakutõbi test

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

Sikkelrakutõbi test on laboratoorne uuring, mis aitab tuvastada sickle cell disease'i ehk sirprakukõrgust. See on geneetiline vererakkude haigus, mida iseloomustab ebanormaalne hemoglobiin. Uuringut tehakse tavaliselt vereproovi põhjal ja see on oluline nii diagnostika kui ka kandluse tuvastamiseks.

Funktsioon
  • Tuvastab sickle cell disease'i (sirprakukõrguse) olemasolu
  • Analüüsib hemoglobiini struktuuri ja tuvastab ebanormaalset hemoglobiini S (HbS)
Päritolu ja olemus
  • Geneetiline haigus, mis pärineb autosoom-retsessiivselt
  • Põhjustab punaste vereliblede moonutamist sirbi kujuliseks
Protseduur
  • Uuringuks võetakse vereproov veenist, tavaliselt küünarnukist
  • Proov saadetakse hematoloogilisse laborisse analüüsiks
  • Kasutatakse meetodeid nagu hemoglobiin elektroforees, lahustumiskatsed või DNA-analüüs
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja
  • Võib olla vaja lihtsat piimastumist (nt 8 tundi enne uuringut)
Mida positiivne tulemus tähendab?
  • Sickle cell disease: patsientil on kaks ebanormaalset HbS geeni, mis põhjustab tõsist haigust
  • Sickle cell trait (kandja olek): patsientil on üks normaalne ja üks ebanormaalne geen, tavaliselt ilma tõsiste sümptomiteta
Tagajärjed
  • Krooniline hemolüütiline anemia (punaste vereliblede kiire lagunemine)
  • Valukriisid (luu- ja lihasvalud)
  • Suurenenud risk tõsistele infektsioonidele ja organikahjustustele
Kliinilised sümptomid
  • Krooniline väsimus, kahvatus ja hingeldus (anemia märgid)
  • Korduvad valukriisid, eriti luudes ja lihtsustes
  • Sagedased infektsioonid või lapseeas hilinenud areng
Riski tegurid ja screening
  • Peres anamneesis sickle cell disease või kandja olek
  • Raseduse ajal enne sündi diagnostika (prenataalne screening)
  • Uuevastutulnute screeningprogrammid
Spetsialistid, kes võivad testi tellida
  • Hematoloog
  • Perearst võisisehaiguste kahtluse korral
  • Geneetik või perekonnaplaneerimise nõustaja