Lisa kliinik

PIEZO1 mutatsioonide uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

PIEZO1 mutatsioonide uuring on geneetiline test, mille eesmärk on tuvastada PIEZO1 geenis esinevaid mutatsioone. Need muutused võivad olla seotud teatud hematoloogiliste seisunditega. Uuring annab teavet geneetilise riski hindamiseks ja aitab võimalike haiguste ennetamisel.

Funktsioon
  • PIEZO1 geeni mutatsioonide tuvastamine.
  • Seotud hematoloogiliste või teiste seisundite riski hindamine.
Päritolu
  • See on spetsiifiline geneetiline uuring.
  • Põhineb DNA analüüsil, tavaliselt vere- või koe-proovist.
Protseduur
  • Proovi võtmine (tavaliselt veri või sülg).
  • DNA eraldamine ja PIEZO1 geeni järjestuse analüüs.
  • Tuvastatud mutatsioonide tõlgendamine spetsialisti poolt.
Tähendus
  • Tuvastati mutatsioon PIEZO1 geenis.
  • See võib viidata suurenenud riskile teatud haigustele, näiteks hereditäärsele ksürotootsüteemiale (hereditary xerocytosis) või muudele hemolüütilistele aneemiatele.
  • Positiivne tulemus ei tähenda automaatselt haiguse avaldumist, kuid näitab geneetilist eelsoodumust.
Meditsiinilised põhjused
  • Perekonnas anamneesis on hematoloogilisi haigusi (nt hemolüütiline aneemia).
  • Patsiendil on kliinilised sümptomid, mis võivad viidata PIEZO1-ga seotud seisundile (nt krooniline hemolüüs).
  • Eelneva diagnostika käigus on kahtlus geneetilisest põhjusest.
  • Raseduse planeerimisel riskianalüüs.
Spetsialistid
  • Geneetik (geneetik) määrab uuringu ja tõlgendab tulemusi.
  • Hematoloog (hematoloog) hindab kliinilist seost ja juhib ravi.

Seotud uuringud

Spermiogramm
complementary
#1138
complementary
EMA test
confirmatory

Seotud haigused

Elliptotsütoos (Elliptocytosis) 90%

Otsi näitajat