Lisa kliinik

HMG-CoA liaas

Kvantitatiivne · U/L

Normaalsed väärtused

HMG-CoA liaas normid
Üldine
Normaalväärtused võivad olenevalt laborist ja kasutatavast meetodist erineda. Tüüpiline viitväärtus on umbes 2-10 U/L.
Mehed
Ei ole olulist erinevust sooliselt, kui just pole tegemist spetsiifiliste maksahaigustega.
Naised
Ei ole olulist erinevust sooliselt, kui just pole tegemist spetsiifiliste maksahaigustega.

Näitaja kohta

HMG-CoA liaas on oluline ferment, mis osaleb organismis toimuval kolestrooli ja ketoonkeha sünteesil. Selle taseme mõõtmine vereproovist võib aidata hinnata ainevahetuse seisundit ning avastada teatud kaasasündinud või omandatud haiguslikke seisundeid.

Funktsioon
  • Osaleb leutsiini ainevahetuses.
  • Katalüüsib HMG-CoA lagunemist atsetaatioiks ja atsetoatsetaatioiks, mis on ketoonkehade eelained.
  • Mängib olulist rolli energia tootmisel eriti näljastingimustes.
Päritolu ja tähtsus
  • Ferment esineb peamiselt maksas ja neerudes.
  • Selle aktiivsuse puudulikkus on haruldane kaasasündinud ainevahetushäire (HMG-CoA liaasi defitsiit).
  • Sekundaarsed taseme muutused võivad viidata maksakahjustusele või muudele metaboolsetsetele häiretele.
Protseduur
  • Analüüsiks võetakse vereproov veenist, tavaliselt küünarnukist.
  • Enne proovi võtmist on soovitatav olla 8-12 tundi paastus (vett võib juua).
  • Proov saadetakse analüüsiks spetsialiseeritud laborisse, kus fermenti aktiivsust mõõdetakse ensümaatilisel meetodil.
Meditsiinilised seisundid
  • Maksakahjustus (nt alkoholi- või viiruste põhjustatud hepatiit, tsirroos)
  • Rasedus (füsioloogiline suurenemine)
  • Mõned ainevahetushäired
  • Pikajuline kortikosteroidide kasutamine
Meditsiinilised seisundid
  • Kaasasündinud HMG-CoA liaasi defitsiit (väga haruldane metaboolne häire)
  • Raske maksapuudulikkus
  • Pikaajaline alatoitumus
Peamised indikatsioonid
  • Kahtlus kaasasündinud HMG-CoA liaasi defitsiidi suhtes (nt imikute oksetoos või apegus).
  • Metaboolsete häirete (eriti leutsiini ainevahetuse) hindamine.
  • Maksafunktsiooni monitooring teatud haiguste korral.
  • Põhjuse leidmine seletamatule ketoatsidoosile või hüpoglükeemiale.
Spetsialistid, kes võivad testi tellida
  • Endokrinoloog (sisehormoonide ja ainevahetuse eriarst)
  • Gastroenteroog (seedetrakti ja maksa eriarst)
  • Lastearst või laste endokrinoloog
  • Metaboolsed eriarstid

Seotud uuringud

HMG-CoA reduktaas
complementary
Skvaleenepoksidaas
complementary
Mevalonaadi kinaas
complementary

Seotud haigused

Tsüstiline fibroos 85% Gaucheri tõbi 70% Niemann-Picki tõbi 60%

Otsi näitajat