Lisa kliinik

BSEP uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

BSEP uuring on spetsiifiline laborianalüüs, mis on suunatud BSEP (sapihappepump) valgu või selle kodeeriva geeni funktsiooni hindamiseks. Seda kasutatakse peamiselt kaasasündinud või omandatud maksahäirete diagnostil, mis on seotud sapihapete eritumisega. Test aitab tuvastada haruldasi maksahaigusi, nagu progressiivne perekondlik sisehepatiit (PFIC) tüüp 2.

Funktsioon
  • BSEP (Bile Salt Export Pump) on membraanvalk, mis asub maksarakete kanalikulites.
  • Selle peamine ülesanne on transpordida sapihappeid maksaraketest sapikokku, tagades sellega seedimise ja toksiliste ainete eritumise.
Päritolu ja tähtsus
  • BSEP valgu koodib ABCB11 geen.
  • Selle geeni mutatsioonid võivad põhjustada BSEP puudulikku funktsiooni, mis viib sapihapete kogunemiseni maksarakettes ja maksakahjustuseni.
Protseduur
  • Uuringu jaoks võetakse vereproov (tavaliselt veenist).
  • Laboris analüüsitakse proovi, et tuvastada BSEP valgu taset, antikehasid BSEP vastu või tehakse ABCB11 geeni sekveneerimine.
  • Mõnel juhul võib olla vaja ka maksabiopsiat BSEP valgu tuvastamiseks koe tasemel.
Ettevalmistus
  • Enamasti ei ole vaja erilist ettevalmistust.
  • Soovitatav on olla mitmes tund enne proovi võtmist ilma söömata (tühi kõht), et vältida mõjutusi tulemustele.
Mis see tähendab?
  • Positiivne tulemus viitab BSEP valgu puudulikkusele.
  • See võib olla tingitud ABCB11 geeni patogeensetest mutatsioonidest (kaasasündinud) või autoantikehade tekkest BSEP vastu (omandatud).
Seotud haigused ja seisundid
  • Progressiivne perekondlik sisehepatiit tüüp 2 (PFIC2).
  • Mõned võimalikud maksatransplantaadi tagasilängud (kui tekivad antikehad BSEP vastu).
  • Idiopaatiline maksafibroos või koliostaas imikueas, mille põhjust on raske tuvastada.
Peamised sümptomid ja kahtlused
  • Püsiv kollasus (kollatuss) imikutel või lastel.
  • Kõrgenenud maksaensüümid (nt ALAT, ASAT) ja sapipigmentide tasemed veres.
  • Maksabiopsia leid, mis viitab koliostaasile või progresseeruvale maksakahjustusele ebaselge põhjusega.
Spetsialistid, kes võivad uuringu tellida
  • Lastegastroenteroloog/Hepatoloog.
  • Täiskasvanute gastroenteroloog.
  • Geneetik, eriti kui on kahtlus kaasasündinud sapieritushäirete kohta.

Seotud uuringud

UDP-glükuronosüültransferaas
complementary
MDR3 uuring
complementary
FIC1 test
complementary
Kolesterooli 7-alfa-hüdroksülaas
complementary

Seotud haigused

Alkoholihepatopaatia 80% Mittealkoholi steatohepatiit (NASH) 70% Primaarne biliaarne tsirroos 65% Primaarne skleroseeriv kolangiit 60%

Otsi näitajat