Baaspaaride eemaldamise parandusfunktsiooni uuring
Kirjeldav
Näitaja kohta
Baaspaaride eemaldamise parandus (BER) on oluline DNA reparatsioonitee, mis parandab kahjustunud DNA baase. See uuring hindab BER funktsiooni, et tuvastada võimalikke reparatsioonihäireid, mis võivad suurendada haiguste, näiteks vähkkasvajate tekkimise riski.
Funktsioon
- Hindab BER tee efektiivsust rakkudes
- Mõõdab DNA reparatsioonivõimet spetsiifiliste ensüümide abil
- Võimaldab hinnata geneetilist haavatust DNA kahjustustele
Päritolu
- Molekulaarbioloogiline laboriuuring
- Põhineb rakuproovidel (vere, kude)
Protseduur
- Vere- või kudede proovide kogumine
- Proovide töötlemine spetsiaalses laboris
- Funktsiooni analüüs ensümaatiliste või rakuvastaste meetoditega (nt kromatograafia või reportergeenide kasutamine)
Ettevalmistus
- Eelmisel ööl tuleks vältida raske füüsilise koormuse võtmist
- Enne vereandmist on soovitatav olla 2-4 tundi paastus
Tähendus
- DNA reparatsiooniprotsessid on aeglased või ebaefektiivsed
- Suurenenud risk koguneda mutatsioone, mis võivad põhjustada pahaloomulisi kasvajaid või neuroloogilisi häireid
Võimalikud põhjused
- Geneetilised mutatsioonid BER tee ensüümides (nt OGG1, APE1)
- Mõned keskkonnategurid või ravimid, mis inhibeerivad reparatsiooniteed
Meditsiinilised olukorrad
- Perekonnas esinev varajane või korduv pahaloomuliste kasvajate esinemine
- Kahtlus geneetiliste reparatsioonihäirete (nt Lynchi sündroomi) suhtes
- Mõned neuroloogilised haigused, mis on seotud DNA reparatsiooniga
Spetsialistid
- Onkoloog
- Geneetik
Seotud uuringud
Otsi näitajat
BCL2 ümberkorralduste uuring
BCL6 ümberkorralduste uuring
Berüllium
CRLF2 ümberkorralduste uuring
IGH ümberkorralduste uuring
5-alfa reduktaasi uuring
ALK FISH uuring
Aju perfusiooni SPECT-uuring
Bisfenool A (BPA) uuring
FGFR alteratsioonide uuring
FIP1L1-PDGFRA fuusiooni uuring
GPIb/IX-V uuring
Gonadotropiinide telje uuring
Hüpofüüsi funktsiooni uuring
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon