Lisa kliinik

t(4;14) uuring

Näitaja kohta

t(4;14) uuring on geneetiline test, mis tuvastab spetsiifilise kromosoomide translokatsiooni, mis on seotud mültiipse müelooma (MM) haigusega. See uuring aitab määrata haiguse agressiivsust ning valida kõige sobivamat ravi. Analüüs tehakse patsiendi vere- või luuüdivesi proovist spetsiaalses laboris.

Funktsioon
  • Tuvastab geneetilist mutatsiooni, kus 4. ja 14. kromosoomi osad on vahetunud (translokatsioon t(4;14)).
  • See mutatsioon toob kaasa FGFR3 ja MMSET geenide ebanormaalse aktiivsuse, mis soodustab vähirakkude kasvu.
Käitumine haigustes
  • t(4;14) translokatsiooni leidub ligikaudu 15% mültiipsest müeloomast põdevatel patsientidel.
  • Positiivne tulemus seostatakse keskmise kuni halva prognoosiga, kuid kaasaegsed ravimeetodid on oluliselt parandanud tulemusi.
Protseduur
  • Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse veri veenist või tehakse luuüdibilopsia (luuüdivesi proov).
  • Analüüs laboris: Proovist eraldatakse plasmatsüütide DNA, mida analüüsitakse meetoditega nagu FISH (fluorestsents in situ hübridisatsioon) või PCR, et tuvastada t(4;14) translokatsioon.
  • Tulemus: Antakse kui 'positiivne' (translokatsioon leitud) või 'negatiivne' (translokatsiooni ei leitud).
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust ei ole vaja. Uuringule minekuks piisab tavaarsti suunamisest.
  • Enne luuüdibilopsiat võib olla vaja kohalikku tuimestit, mistõttu on soovitatav sõita kaaslastega.
Mida see tähendab?
  • Positiivne tulemus kinnitab, et patsiendil on mültiipne müeloom, mis on seotud spetsiifilise t(4;14) kromosomaalse anomaaliaga.
  • See on oluline riskitegur, mis võib mõjutada haiguse kulgu ja ravivastust.
Ravi ja tähendus
  • Tulemus aitab arstil valida sihtrakendusega teraapiat (nt proteasomi inhibiitorid või immunomodulaatorid).
  • Patsiendid positiivse t(4;14) tulemusega vajavad tihedamat seiret ja võivad olla kandidaadid autoloogsele tüvirakkude siirdamisele.
Peamised põhjused
  • Mültiipse müelooma esmadiagnoosimisel või riski hindamisel.
  • Haiguse kordumise või progresseerumise jälgimisel.
  • Raviplaani koostamisel, et hinnata konkreetse mutatsiooni mõju prognoosile.
Spetsialistid
  • Hematoloog: spetsialiseerunud verehaiguste, sealhulgas mültiipse müelooma diagnostikale ja raviks.
  • Onkoloog: käsitleb vähihaigusi ja valib sobivaima sihtravikava.

Otsi näitajat

Seotud sümptomeid ei ole.