Homogentiinhape

Homogentiinhape on aminohapete fenüülalaniini ja türosiini ainevahetuse vaheprodukt. Selle kontsentratsiooni mõõtmine uriinis või veres on peamine meetod alkaptonuria – päriliku ainevahetushäire – diagnoosimiseks.

Mis on homogentiinhape?

Funktsioon ja tähtsus

Tekib fenüülalaniini ja türosiini lagunemisel.
Tervetes organismides muundatakse ensüümide abil edasi (ensüüm homogentiinaat 1,2-dioksügenaas).
Alkaptonuria korral see ensüüm puudub, mis põhjustab homogentiinhappe kuhjumist.

Päritolu ja haigus

Alkaptonuria on autosoomne retsessiivne pärilik haigus.
Kuhjunud homogentiinhape seondub sidekude struktuuridega, põhjustades oskronnoosi (sinakasmusta pigmentatsiooni) ja artriiti.

Ettevalmistus testiks

Protseduur

Kogutakse 24-tunnine uriiniproov või võetakse venoosne vereproov.
Enne proovivõtmist soovitatakse vältida suurtes kogustes C-vitamiini (askorbiinhapet), kuna see võib mõjutada tulemust.
Proov analüüsitakse kas gaasi-kromatograafia või kõrgefektiivse vedelikkromatograafia (HPLC) meetoditega homogentiinhappe kvantitatiivseks määramiseks.

Kõrgenenud homogentiinhape

Peamised põhjused

Alkaptonuria (pärilik homogentiinhappe oksüdatsiooni häire).
Maksakahjustused või maksaensüümide talitlushäired, mis mõjutavad aminohapete ainevahetust.

Muud tegurid

Pikaajaline vitamiini C (askorbiinhappe) puudus võib soodustada homogentiinhappe kuhjumist.
Mõned maksamürgised ained võivad ajutiselt tõsta taset.

Madal homogentiinhape

Tavapärased olukorrad

Normaalne leid – tervetes inimestes on homogentiinhappe tase tuvastamatu või väga madal.
Piisav C-vitamiini tarbimine võib aidata hoida taset madalal.

Muud mõjutavad tegurid

Mõned toidulisandid või ravimid võivad mõõtmistulemust vähendada (nt kõrged doonid C-vitamiini).
Proovide valesti kogumine või säilitamine võib anda vale negatiivse tulemuse.

Indikatsioonid: millal tehakse test?

Kliinilised sümptomid

Uriini pruunistumine õhuga kokkupuutel (alkaptonuria klassikaline märk).
Oskronnoos: sinakas-must pigmentatsioon kõrva- ja ninakõhrus, nahal.
Varajase algusega artriit, eriti lülisambas ja suurtes liigestes.

Risikitegurid ja spetsialistid

Perekonnalugu alkaptonuria kohta (soovitatav geneetilise nõustamise ja testiga).
Testi tavaliselt tellib internist (sisearst), geneetik või reumatoloog.

Homogentiinhappe normid

Üldine	Tervetes inimestes ei tohiks uriinis olla tuvastatavat homogentiinhapet või on selle tase väga madal (tavaliselt alla 5 mg/24-tunnise uriinikoguse kohta). Veres on normaalne tase alla 0,5 mg/dL.
Meestele	Ei ole olulisi erinevusi naistega võrreldes, kui puudub alkaptonuria.
Naistele	Ei ole olulisi erinevusi meestega võrreldes, kui puudub alkaptonuria.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.