Lisa kliinik

Homogentiinhape

Normaalsed väärtused

Homogentiinhappe normid
Üldine
Tervetes inimestes ei tohiks uriinis olla tuvastatavat homogentiinhapet või on selle tase väga madal (tavaliselt alla 5 mg/24-tunnise uriinikoguse kohta). Veres on normaalne tase alla 0,5 mg/dL.
Mehed
Ei ole olulisi erinevusi naistega võrreldes, kui puudub alkaptonuria.
Naised
Ei ole olulisi erinevusi meestega võrreldes, kui puudub alkaptonuria.

Näitaja kohta

Homogentiinhape on aminohapete fenüülalaniini ja türosiini ainevahetuse vaheprodukt. Selle kontsentratsiooni mõõtmine uriinis või veres on peamine meetod alkaptonuria – päriliku ainevahetushäire – diagnoosimiseks.

Funktsioon ja tähtsus
  • Tekib fenüülalaniini ja türosiini lagunemisel.
  • Tervetes organismides muundatakse ensüümide abil edasi (ensüüm homogentiinaat 1,2-dioksügenaas).
  • Alkaptonuria korral see ensüüm puudub, mis põhjustab homogentiinhappe kuhjumist.
Päritolu ja haigus
  • Alkaptonuria on autosoomne retsessiivne pärilik haigus.
  • Kuhjunud homogentiinhape seondub sidekude struktuuridega, põhjustades oskronnoosi (sinakasmusta pigmentatsiooni) ja artriiti.
Protseduur
  • Kogutakse 24-tunnine uriiniproov või võetakse venoosne vereproov.
  • Enne proovivõtmist soovitatakse vältida suurtes kogustes C-vitamiini (askorbiinhapet), kuna see võib mõjutada tulemust.
  • Proov analüüsitakse kas gaasi-kromatograafia või kõrgefektiivse vedelikkromatograafia (HPLC) meetoditega homogentiinhappe kvantitatiivseks määramiseks.
Peamised põhjused
  • Alkaptonuria (pärilik homogentiinhappe oksüdatsiooni häire).
  • Maksakahjustused või maksaensüümide talitlushäired, mis mõjutavad aminohapete ainevahetust.
Muud tegurid
  • Pikaajaline vitamiini C (askorbiinhappe) puudus võib soodustada homogentiinhappe kuhjumist.
  • Mõned maksamürgised ained võivad ajutiselt tõsta taset.
Tavapärased olukorrad
  • Normaalne leid – tervetes inimestes on homogentiinhappe tase tuvastamatu või väga madal.
  • Piisav C-vitamiini tarbimine võib aidata hoida taset madalal.
Muud mõjutavad tegurid
  • Mõned toidulisandid või ravimid võivad mõõtmistulemust vähendada (nt kõrged doonid C-vitamiini).
  • Proovide valesti kogumine või säilitamine võib anda vale negatiivse tulemuse.
Kliinilised sümptomid
  • Uriini pruunistumine õhuga kokkupuutel (alkaptonuria klassikaline märk).
  • Oskronnoos: sinakas-must pigmentatsioon kõrva- ja ninakõhrus, nahal.
  • Varajase algusega artriit, eriti lülisambas ja suurtes liigestes.
Risikitegurid ja spetsialistid
  • Perekonnalugu alkaptonuria kohta (soovitatav geneetilise nõustamise ja testiga).
  • Testi tavaliselt tellib internist (sisearst), geneetik või reumatoloog.

Otsi näitajat

Seotud sümptomeid ei ole.